AMMA planteja les complicacions en la recerca de les malalties minoritàries

Malgrat els importants avenços científics en la recerca mèdica, l’Associació de Malalties Minoritàries d’Andorra (AMMA) remarca la necessitat d’augmentar l’interès i els recursos envers la lluita contra les malalties minoritàries, quina incidència és d’una persona per cada 2.000.

Fotos: AMMA

Com a part de les activitats de divulgació sobre les malalties minoritàries, i amb la col·laboració de BOMOSA i Hive Five Coworking, l’AMMA va presentar un webinar amb la Dra. Mercedes Serrano, neuropediatra adjunta del Servei de Neurologia de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, coordinadora de la XUEC de MM Cognitiu Conductuals i investigadora del CIBER Enfermedades Raras, qui va posar l’accent sobre els reptes que comporta per la humanitat fer front a aquestes malalties poc comunes.

Durant la seva presentació, l’especialista va traçar una línia per definir el concepte de malaltia minoritària que, segons la Unió Europea, és aquella quina incidència se situa en un afectat entre cada 2.000 persones, afecta la qualitat i l’esperança de vida, causen invalidesa crònica i, com a conseqüència, comporten una pesada càrrega psicosocial que pot derivar en aïllament i solitud en els pacients. “Quan es fan enquestes a persones amb malalties rares, elles expressen que perceben majors pèrdues d’oportunitats socials i econòmiques que la resta de persones amb malalties cròniques”, expressa Serrano.

En l’actualitat, l’Organització Mundial de la Salut (OMS) comptabilitza unes 8.000 malalties minoritàries, una xifra que planteja l’anomenada paradoxa de la raresa i que representa entre un 6% i un 8% d’afectats per alguna de les malalties contemplades en aquesta classificació. És a dir que, si traslladem el càlcul a la població espanyola, entre 2,8 i 3,8 milions de persones estarien afectades per una malaltia minoritària, per la qual cosa Serrano subratlla la importància d’unir esforços entre tots els implicats per fer front a un escenari marcat per la mancança de recursos econòmics, les dificultats en la investigació, la baixa disponibilitat de registres i una creixent necessitat de comptar amb biobancs. Malgrat que la metgessa destaca els grans esforços que s’està fent a Catalunya i països veïns com ara França, considera que encara resta molt a fer.

Sensibilització progressiva

Una de les claus per crear consciència i interès per les malalties minoritàries és la sensibilització progressiva de la societat, amb la qual es podrà considerar de manera molt més prioritària el desenvolupament de polítiques socials a benefici d’aquests pacients que, en moltes ocasions, s’han consolidat com a catalitzadors dels canvis necessaris per lluitar contra aquestes afectacions.

En el context europeu, Serrano va assenyalar que la Unió Europea va crear, el 2004, la Rare Disease Task Force amb representants d’organitzacions formades per pacients i que, per al 2013, els Estats associats haurien d’haver establert i adoptat una estratègia nacional per combatre les malalties rares que, en un 80% o 90%, són associades a una mutació genètica i, en la mateixa proporció, es manifesten en pacients pediàtrics.

Reptes a mitjà i llarg termini

La mitjana de temps per donar un diagnòstic d’una malaltia minoritària és d’uns 5 anys, una xifra que la Dra. Serrano qualifica d’enganyosa, ja que hi ha pacients que triguen més temps a ser diagnosticats. En aquest sentit, remarca que, des de la medicina, el sector científic i els Estats, cal reduir aquest temps per poder oferir una atenció molt més precisa a cada patologia suscitada.

Per assolir aquest objectiu, cal crear escenaris d’assajos científics, que siguin suficientment fiables, que aportin diferències estadísticament significatives, on les dades derivades no siguin fruit de la sort. Però, arran del reduït nombre de pacients disponibles per cadascuna de les 8.000 malalties identificades, comptar amb una mostra estadística, suficientment confiable, és força complex, per la qual cosa la comunitat mèdica i científica ha dedicat els seus esforços al desenvolupament de noves teràpies, com ara l’edició genètica i la utilització de proteïnes xaperones. No obstant això, una de les tècniques més prometedores, tant per l’efectivitat com el significatiu estalvi de recursos econòmics, és la identificació de nous usos per a fàrmacs preexistents.

La divulgació, però, continuarà essent fonamental per continuar creant interès i consciència col·lectiva envers les malalties minoritàries, una tasca que l’AMMA, amb el suport de col·laboradors externs i dels seus socis, porta a terme des del primer moment. Aquest diumenge, 28 de febrer, quan se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, l’AMMA se sumarà a la campanya engegada per l’organització Rarediseaseday, en la qual es farà una encesa de llums a la Casa de la Vall, en un esdeveniment d’aforament limitat per evitar la propagació de la pandèmia de la Covid-19.